[ad_1]
Τα νέα
Ο άνδρας θα έπρεπε να έχει νοσήσει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ στις αρχές της δεκαετίας του 40 – είχε μια γονιδιακή μετάλλαξη που το εγγυόταν, ή έτσι φαινόταν. Οι σαρώσεις του εγκεφάλου του αποκάλυψαν ακόμη και σοβαρή ατροφία και τα χαρακτηριστικά της νόσου: τραχιές, σκληρές, αμυλοειδείς πλάκες και κουβάρια πρωτεϊνών ταυ που μοιάζουν με σπαγγέτι. Όμως η θανατηφόρα εγκεφαλική νόσος δεν εμφανίστηκε μέχρι τα 67 του άνδρα.
Τώρα μια έντονη ερευνητική προσπάθεια έχει ανακαλύψει το γιατί. Ο άνδρας προστατεύτηκε επειδή μια άλλη μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο εμπόδισε την ασθένεια να εισέλθει στον ενδορινικό φλοιό του. Αυτή η μικροσκοπική περιοχή του εγκεφάλου είναι ένας κόμβος για τους νευρώνες που εμπλέκονται στη μνήμη, την αναγνώριση αντικειμένων, την πλοήγηση και την αντίληψη του χρόνου. Και εκεί είναι που οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αρχίζει η νόσος του Αλτσχάιμερ.
Μια εργασία σχετικά με το εύρημα δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα στο περιοδικό Nature Medicine.
Γιατί έχει σημασία: Μια πιθανή πορεία προς τη θεραπεία.
Περισσότεροι από έξι εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από Αλτσχάιμερ, μια ασθένεια που ήταν εμφανώς δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, εδώ ήταν ένας άνδρας με μια μετάλλαξη που προκαλεί την πιο σοβαρή και ταχέως εξελισσόμενη μορφή του Αλτσχάιμερ. Και η ασθένειά του καθυστέρησε για δύο δεκαετίες. Εάν ένα φάρμακο μπορούσε να κάνει αυτό που έκανε η μετάλλαξη, με αποτέλεσμα οι περισσότεροι άνθρωποι να πάθουν Αλτσχάιμερ πολύ αργά στη ζωή τους, το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι μεταμορφωτικό.
«Αυτό κρύβει πραγματικά το μυστικό για την επόμενη γενιά θεραπευτικών», είπε ο Δρ Joseph F. Arboleda-Velasquez, κυτταρικός βιολόγος στο Massachusetts Eye and Ear στη Βοστώνη και μέλος της ερευνητικής ομάδας. Ο Δρ Arboleda-Velasquez είναι συνιδρυτής μιας εταιρείας βιοτεχνολογίας που θέλει να παράγει φάρμακα που θα μπορούσαν να δράσουν σε αυτήν την έρευνα.
Ένα φάρμακο που καθυστερεί την ασθένεια κατά δύο δεκαετίες δεν αποκλείεται, δήλωσε ο Δρ Ντιέγκο Σεπουλβέντα-Φάλλα, νευροπαθολόγος στο Πανεπιστήμιο του Αμβούργου στη Γερμανία και μέλος της ερευνητικής ομάδας. Η μετάλλαξη οδηγεί σε μια ισχυρή εκδοχή μιας πρωτεΐνης, της Reelin, στον ενδορινικό φλοιό. Αυτό το υπερ-ισχυρό Reelin αποτρέπει τελικά τα μπλεγμένα σκέλη πρωτεϊνών tau από το να κολλήσουν μεταξύ τους και να σχηματίσουν τις δομές που είναι χαρακτηριστικό της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Η ιδέα είναι να «μπαίνετε μέσα με μια σύριγγα και να θεραπεύσετε μόνο μια περιοχή» του εγκεφάλου, είπε.
Αλλά αυτού του είδους η θεραπεία δεν θα είναι δυνατή στο μέλλον και μπορεί να μην είναι δυνατή, προειδοποίησε ο Δρ Thomas Bird, ομότιμος καθηγητής νευρολογίας και κλινικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. Ο Δρ Μπερντ δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Ο ενδορινικός φλοιός είναι μια πολύ μικρή περιοχή. «Δεν ξέρουμε τι είδους ζημιά μπορεί να κάνει, να κολλάει βελόνες και να ρίχνει χημικά», είπε.
Ιστορικό: Μια νέα λήψη από τη συνεχιζόμενη έρευνα.
Ο άνδρας με αυτό που οι ερευνητές αποκαλούν «αντοχή» στο Αλτσχάιμερ ήταν μέρος μιας μελέτης δεκαετιών σε 6.000 ανθρώπους που ζούσαν στην Κολομβία και είχαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί Αλτσχάιμερ στη μέση ηλικία. Πολλοί έχουν συμφωνήσει σε γενετικές εξετάσεις, σαρώσεις εγκεφάλου και, αφού πεθάνουν, αυτοψία εγκεφάλου.
Πριν από μερικά χρόνια, η ίδια ερευνητική ομάδα στην τρέχουσα μελέτη εντόπισε μια γυναίκα που επίσης προστατεύτηκε από το Αλτσχάιμερ. Αλλά στην περίπτωσή της, η ανθεκτικότητα προκλήθηκε από μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο, το APOE. Αντί να λείπουν συστάδες ταυ σε μια μικρή περιοχή του εγκεφάλου της, έλειπαν σε ολόκληρο τον εγκέφαλό της.
Όμως, λένε οι ερευνητές, πιστεύουν ότι οι δύο ασθενείς αποκαλύπτουν ένα νέο μονοπάτι για τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ. Τα δύο γονίδια που είναι μεταλλαγμένα διακόπτουν έναν μοριακό καταρράκτη γεγονότων που απαιτούνται για να συσσωρευτεί η ταυ στον εγκέφαλο.
Τι ακολουθεί: Πρόσθετη έρευνα και συνδυασμένες θεραπείες.
Η υπόθεση ότι ένα φάρμακο θα μπορούσε να προστατεύσει τον ενδορινικό φλοιό άλλων ασθενών απαιτεί περισσότερη έρευνα. Όμως οι μελέτες σε ζώα βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη, είπε ο Δρ Arboleda-Velasquez. Μέλη της ομάδας εγχέουν τη μεταλλαγμένη μορφή του Reelin στο ίδιο μέρος του εγκεφάλου σε ποντίκια που έχουν προδιάθεση για ασθένεια που μοιάζει με Αλτσχάιμερ για να δουν αν είναι προστατευτική.
Το μέλλον μπορεί να περιλαμβάνει έναν συνδυασμό θεραπειών, είπε ο Δρ Eric Reiman, μέλος της ερευνητικής ομάδας, εκτελεστικός διευθυντής του Ινστιτούτου Banner Alzheimer στο Phoenix και αμειβόμενος σύμβουλος σε μια σειρά φαρμακευτικών εταιρειών. Η ελπίδα είναι να αποτραπεί η συσσώρευση αμυλοειδούς και ταυ και να καθυστερήσει η νόσος του Αλτσχάιμερ σε άτομα που είναι ευαίσθητα για τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα που δεν αποτελεί πλέον πρόβλημα.
[ad_2]
Source link
